Facility Guide
| 疾患名 | 件数 |
| 遺伝性乳がん卵巣がん | 60 |
| 遺伝性網膜芽細胞腫 | 3 |
| 遺伝性びまん性胃がん | 8 |
| 家族性大腸腺腫症 | 43 |
| 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 | 1 |
| 多発性内分泌腫瘍症2型 | 1 |
| Li-Fraumeni症候群 | 5 |
| Lynch症候群 | 42 |
| Von Hippel-Lindau病 | 3 |
| RAD51D関連癌易罹患性 | 1 |
| PALB2関連癌易罹患性 | 1 |
| 胃限局性ポリポーシス | 1 |
| 遺伝性平滑筋腫腎細胞癌症候群 | 2 |
| Peutz-Jeghers症候群 | 1 |
| その他(腫瘍) | 16 |
| 遺伝性血球貪食性リンパ組織球症 | 1 |
| 遺伝性急性骨髄性白血病 | 2 |
| 筋萎縮性側索硬化症 | 3 |
| 遺伝性痙性対麻痺 | 2 |
| 遺伝性ATTRアミロイドーシス | 11 |
| 脊髄小脳変性症 | 8 |
| 神経核内封入体病 | 1 |
| 筋強直性ジストロフィ―1型 | 11 |
| アレキサンダー病 | 1 |
| Duchenne型筋ジストロフィー | 11 |
| 遺伝性難聴 | 2 |
| 遺伝性視神経症 | 1 |
| 先天性ミオパチー | 1 |
| ミトコンドリア病 | 4 |
| PCS/MVA症候群 | 1 |
| Alport症候群 | 1 |
| 色素性乾皮症 | 1 |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 1 |
| 遺伝性網膜ジストロフィ | 18 |
| 無虹彩症 | 1 |
| 神経線維腫症1型 | 3 |
| 脆弱X症候群 | 2 |
| ファブリー病 | 3 |
| ムコ多糖症II型 | 4 |
| Pompe病 | 3 |
| 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | 1 |
| 低ホスファターゼ症 | 1 |
| 脊髄性筋萎縮症 | 1 |
| 脳内鉄沈着神経変性症 | 1 |
| 慢性皮膚粘膜カンジダ症 | 1 |
| 骨形成不全症 | 1 |
| マルファン症候群 | 1 |
| エーラス・ダンロス症候群 | 1 |
| 非典型溶血性尿毒症症候群 | 1 |
| 21トリソミー | 3 |
| 先天異常症候群 | 3 |
| 合計 | 300 |
| 出生前遺伝学的検査 | 51 |
| プレ遺伝カウンセリング | 103 |