施設案内
Facility Guide
実績
相談内容・件数
令和6年度
| 疾患名 | 件数 |
| 遺伝性乳がん卵巣がん | 36 |
| 遺伝性網膜芽細胞腫 | 3 |
| 遺伝性びまん性胃がん | 3 |
| 遺伝性乳頭状腎細胞がん | 1 |
| 家族性大腸腺腫症 | 4 |
| 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ | 1 |
| 多発性内分泌腫瘍症1型 | 2 |
| 多発性内分泌腫瘍症2型 | 1 |
| Cowden症候群 | 2 |
| Li-Fraumeni症候群 | 3 |
| Lynch症候群 | 13 |
| Von Hippel-Lindau病 | 4 |
| その他（腫瘍） | 13 |
| 遺伝性血球貪食性リンパ組織球症 | 1 |
| 遺伝性急性骨髄性白血病 | 2 |
| 筋萎縮性側索硬化症 | 3 |
| 遺伝性痙性対麻痺 | 1 |
| 遺伝性ATTRアミロイドーシス | 3 |
| ハンチントン病 | 1 |
| 脊髄小脳変性症 | 7 |
| 神経核内封入体病 | 2 |
| 筋強直性ジストロフィ―1型 | 8 |
| アレキサンダー病 | 1 |
| Duchenne型筋ジストロフィー | 7 |
| 遺伝性難聴 | 65 |
| 網膜色素変性症 | 6 |
| 遺伝性視神経症 | 6 |
| その他の網膜ジストロフィ | 5 |
| 知的障害 | 1 |
| オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症 | 2 |
| 先天性ミオパチー | 2 |
| ミトコンドリア病 | 1 |
| 白質変性症 | 1 |
| PCS/MVA症候群 | 1 |
| 21トリソミー | 1 |
| 18トリソミー | 1 |
| 染色体異常 | 2 |
| 先天異常症候群 | 9 |
| 合計 | 225 |
| 出生前遺伝学的検査 | 40 |
| プレ遺伝カウンセリング | 74 |
- この他にも様々な遺伝子診療（診察、相談、遺伝学的検査など）を実施しています
- 電話での各種お問合せ、院内外への対応も行っています
施設認定
- 臨床遺伝専門医制度委員会認定研修施設