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英国科学雑誌「Nature Communications」に研究成果が公表されました

 本学医化学講座の青戸一司助教・才津浩智教授、横浜市立大学、本学神経生理学講座、昭和大学らの共同研究グループは、発達性およびてんかん性脳症(developmental and epileptic encephalopathy: DEE)の新たな責任遺伝子(異常があると当該の病気が発症する遺伝子)ATP6V0A1を発見しました。

 この成果は、英国科学雑誌「Nature Communications」に、日本時間2021年4月8日(木)午後7時に公表されました。

 リソソームの膜タンパク質ATP6V0A1の異常が発達性およびてんかん性脳症の原因となることを発見
  ~モデルマウスを用いて発症機序の一端を明らかに~