教授 才津 浩智

－遺伝子変異（原因）の同定を通じて病気のメカニズム（病態）を解明する－

近年の遺伝子解析技術の飛躍的な進歩によって、病気の原因が遺伝子変異レベルで明らかになってきています。これまでは全く原因不明でしたので、原因が分かったということは大変な成果です。しかし、その先の病態解明と新しい治療法の開発は手つかずの状態です。才津研究室では、ヒト疾患の遺伝子解析を通じてその原因遺伝子変異を同定し、遺伝子変異に基づいた細胞・マウスモデルを作製することで、病気のメカニズムの解明を目指します。現在、発達期の脳神経疾患の解析を進めています。

－Elucidating pathological mechanism of human disorders through identification of disease causing mutations－

Recent advances in technology caused paradigm shift in genetic analysis, and many disease causing genes have been identified, which are great clues for elucidating pathological mechanism of human disorders. However, there are still few studies analyzing pathological mechanism caused by identified mutations. In our laboratory, we aim to elucidate pathological mechanism of human disorders through establishing cell and mice models by CRISPR/Cas9 system based on identified disease causing mutations. Our current focus is genetic and functional analysis of neurodevelopmental disorders.