米国オンライン総合学術雑誌「Neurology Genetics」に研究成果が公表されました

2020年10月16日

先天性大脳白質形成不全症の新たな病態メカニズムを発見
～Pol III関連白質変性症のケースより～

　国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP）神経研究所疾病研究第２部の李コウ研究員や井上健室長らの研究グループは、本学医化学講座才津浩智教授、神奈川県立こども医療センター遺伝科黒澤健司部長、熊本再春医療センターとの共同研究により、小児の遺伝性神経難病である先天性大脳白質形成不全症の１つ、Pol III関連白質変性症（Pol III-associated leukodystrophies）の新たな病態メカニズムを見出しました。

　この研究成果は、米国東部標準時間2020年10月13日に、米国のオンライン総合学術雑誌「Neurology Genetics」に公表されました。

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