国際学術誌「Scientific Reports」に研究成果が公表されました

2023年04月18日

遺伝性疾患のアンジェルマン症候群に有効な薬剤を発見
～投薬による知的障害改善に期待～

　本学神経生理学講座の福田敦夫教授（研究当時）、北海道大学らの研究グループは、遺伝性の発達障害性疾患であるアンジェルマン症候群における、神経機能障害のメカニズムの一つを解明し、知的障害を改善しうる薬剤を特定しました。
　今回研究グループは、クロライドイオンによって惹起されるGABA作動性神経伝達に注目し、神経細胞内クロライド濃度を調整するイオントランスポーター、NKCC1、KCC2の発現がアンジェルマン症候群モデルマウスでは異常となっていることを見出しました。神経細胞内にクロライドイオンを汲み入れるNKCC1は増加、汲み出すKCC2は減少しており、NKCC1を抑制することが知られている利尿薬のブメタニドを慢性的に投与すると、モデルマウスの認知機能障害は改善することが明らかとなりました。また神経細胞のGABA持続電流は減少しており、細胞内クロライド濃度の制御は様々な機序で障害されていることが示唆されました。
　ブメタニドは脳内への移行性が低いため、アンジェルマン症候群患者への治療応用は副作用の観点から困難が予想されます。しかし、脳NKCC1あるいはKCC2を標的とした薬剤は他の神経疾患の治療目的に近年開発が進んでおり、今回の研究がアンジェルマン症候群患者の知的障害を改善させる治療法の確立につながることが期待されます。

　この研究成果は、国際学術誌「Scientific Reports」に4月17日に公表されました。

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