米国の科学雑誌に研究成果が公表されました

2019年04月10日

本学の小児科学緒方勤教授、医化学才津浩智教授らのグループと、国立成育医療研究センター分子内分泌研究部の深見真紀部長、宮戸真美上席研究員らのグループは、世界初となるGNAS遺伝子の生殖細胞由来機能亢進変異を尿排泄障害を有する日本人２家系において同定し、新たな遺伝性腎疾患が樹立されました。

この研究成果は、４月９日（日本時間）に米国の科学雑誌「Journal of the American Society of Nephrology」に掲載されました。


胎生致死とされていた生殖細胞由来機能亢進型GNAS遺伝子異常を世界で初めて発見