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脳医学研究雑誌Brainに研究成果が公表されました。

 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所の永田浩一副所長、日本学術振興会の浜田奈々子特別研究員、浜松医科大学医化学講座の中島光子准教授・才津浩智教授及び横浜市立大学医学部の松本直通教授らを主体とする共同研究グループは、小児期早期に発症する難治性乳幼児てんかんの責任遺伝子(異常が生じると当該病気が発症する遺伝子)として「PHACTR1(ファクター・ワン※1)」を特定し、その遺伝子変異による病態メカニズムを解明しました。
 この成果は、難治性乳幼児てんかんの原因解明と治療法開発に新しい手がかりを与えるもので、国際的学術専門誌に論文掲載されました。

  「 難治性乳幼児てんかんの責任遺伝子を特定し、その病態メカニズムを解明しました 」