国立大学法人 浜松医科大学

メディカルフォトニクス研究センター
　基盤光医学研究部門・光ゲノム医学研究室 †

研究活動 †

研究概要 †

　当研究室では、光に関連する、あるいは光の影響を受けやすい器官（眼や皮膚など）の疾患を研究対象とした基礎研究を行っています。分子遺伝学、ゲノム学、細胞生物学、病理学、バイオインフォマティクスの手法を用いて、疾病の分子機構を明らかにし、その早期診断と治療を開発することを目指しています。主な研究項目と内容を以下に紹介します。
（キーワード：光、ゲノム、遺伝、疾患、眼）

研究内容 †

1. 感覚器の遺伝子疾患の発症機構の分子遺伝学的解析

• 眼科疾患
  • 家族性緑内障（タンパク質相互作用に基づき、発症関連現象の追究と原因遺伝子の探索を行っている。）
  • 加齢黄斑変性（動物実験モデルを利用し、発症の遺伝学要素を解析している。）
  • 色覚異常、眼底白点症、斜視など（実際の症例における遺伝子変異を探索している。）
    
    
• 眼と耳の疾患　
  • アッシャー症候群（網膜色素変性症と難聴を併発する遺伝性疾患。遺伝子変異の同定を行っている。）
    
    
    

2. 疾患データベース構築（以下を構築し、インターネット公開しています。）

• SYMPHONIE（症状の分類・統合・階層化を行い、疾患名・疾患原因遺伝子へとつなげる。）
  URL: http://symphonie.mpb.hama-med.ac.jp
  
  
• MutationView（疾患原因遺伝子と発症原因となる突然変異情報を収集している。）
  URL: http://hama-mutv.mpb.hama-med.ac.jp
  
  

研究業績 †